Pesquisa que diagnostica mais rápido doença rara no Teste do Pezinho é finalista do Prêmio Saúde da Editora Abril

Diagnosticar o mais cedo possível seis condições que comprometem o desenvolvimento do recém-nascido é uma conquista ofertada à população desde que o Teste do Pezinho passou a ser obrigatório no país. 

Um dos problemas detectados é a hiperplasia adrenal congênita (HAC), causada por mau funcionamento das glândulas suprarrenais, aquelas que ficam no topo dos rins. Essa desordem genética diminui a produção de dois hormônios importantes para o organismo: cortisol e aldosterona. Por outro lado, turbina a fabricação de testosterona, hormônio sexual masculino. O resultado é um desequilíbrio grave, que provoca desidratação, problemas mentais e pode levar à morte. 

Quando uma alteração que caracteriza essa doença é constatada na triagem neonatal, o bebê precisa passar por novos testes, porque são comuns os resultados falso-positivos. A questão é que a confirmação da HAC muitas vezes exige uma longa sequência de consultas e exames. Além dos custos envolvidos na investigação, imagine o impacto emocional na família desses pequenos até saber se, de fato, eles carregam o distúrbio. 

Equipes do setor de Endocrinologia do Hospital das Clínicas da FMUSP (Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo), na capital paulista, e da Apae (Associação dos Pais e Amigos dos Excepcionais) de São Paulo se associaram para encontrar uma metodologia eficiente e inédita para resolver esse dilema o quanto antes. A partir de um levantamento nos dados do teste do pezinho feito em 473.983 recém-nascidos de São Paulo, os especialistas chegaram a um valor de referência que ajudará a diminuir a taxa de falso-positivos, reduzindo acompanhamentos desnecessários – e a angústia dos pais. E mais: com o diagnóstico mais certeiro, os esforços dos profissionais de saúde se concentrarão no seguimento e tratamento de quem nasceu com a doença. 

A pesquisa está assim intitulada: “Avaliação da eficácia de diferentes testes confirmatórios na triagem neonatal da hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase”.

Autores: Tania Aparecida Sartori Sanches Bachega, Daniel Fiordelisio de Carvalho, Giselle Yuri Hayashi, Mirela Costa de Miranda, Andresa De Santi Rodrigues, Larissa G. Gomes, Guiomar Madureira e Berenice B. de Mendonça. Co-autores: Helena Lima e Atecla Alves. Instituições: Laboratório de Hormônios e Genética Molecular do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo e Associação dos Pais e Amigos dos Excepcionais de São Paulo.

A importante pesquisa está entre as três finalistas do Prêmio Saúde da Editora Abril – categoria Saúde da Criança. Este trabalho pode salvar muitas vidas, com a otimização do Teste do Pezinho para diagnosticar rápido uma doença rara, grave, que pode levar à morte se não descoberta em tempo. 

Quanto mais visibilidade essa pesquisa tiver, maiores as chances de que a inovação seja implantada, gratuitamente, no teste do pezinho para todas as crianças brasileiras. Portanto, dê a sua contribuição. Acesse o link e vote: javascript:nicTemp();. Existem várias categorias do Prêmio Saúde; não se esqueça de que a pesquisa sobre a detecção mais eficiente da hiperplasia adrenal congênita no Teste do Pezinho está na categoria Saúde da Criança.